Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down- όσα πρέπει να γνωρίζουμε

Το σύνδρομο Down είναι μία γενετική πάθηση που επηρεάζει περίπου ένα σε κάθε 1.000 μωρά. Κάθε άνθρωπος έχει 46 χρωμοσώματα που είναι χωρισμένα σε 23 ζευγάρια. Κάθε αντρικό σπερματοζωάριο έχει 23 χρωμοσώματα και κάθε ωάριο γυναίκας το ίδιο, έτσι ώστε όταν η σύλληψη πραγματοποιείται και το σπερματοζωάριο γονιμοποιεί το ωάριο, διαμορφώνεται ένας νέος άνθρωπος με ένα πλήρες συμπλήρωμα χρωμοσωμάτων. Μερικές φορές γίνονται λάθη και προκαλείται αυτό που περιγράφεται ως χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Το σύνδρομο Down είναι μία από αυτές. Στη σύλληψη, αντί ενός χρωμοσώματος νούμερο 21 από τον πατέρα και ενός 21 από τη μητέρα που ενώνονται, ένα τρίτο χρωμόσωμα 21 ενώνεται και αναπαράγεται έπειτα σε κάθε κύτταρο του σώματος του μωρού.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Down;
Μέχρι τώρα δεν ξέρουμε τι ακριβώς προκαλεί την παρουσία ενός πρόσθετου χρωμοσώματος. Μπορεί να προέρχεται είτε από τη μητέρα είτε από τον πατέρα. Υπάρχει μια συγκεκριμένη σύνδεση με τις μητέρες μεγαλύτερης ηλικίας. Εντούτοις τα περισσότερα μωρά με το σύνδρομο Down γεννιούνται από γυναίκες ηλικίας κάτω των 35 ετών, απλά επειδή οι νεότερες γυναίκες έχουν περισσότερα μωρά. Αυτό που ξέρουμε είναι ότι κανένας δεν πρέπει να κατηγορηθεί. Τίποτα που γίνεται πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν μπορεί να προκαλέσει το σύνδρομο Down. Εμφανίζεται σε όλες τις φυλές, κοινωνικές τάξεις και σε όλες τις χώρες σε όλο τον κόσμο. Μπορεί να συμβεί στον καθένα μας.

Υπάρχουν διαφορετικά είδη του συνδρόμου Down;
Υπάρχουν τρία σημαντικά είδη του συνδρόμου Down. Το μωρό σας είναι πιθανότερο να έχει τρισωμία 21, δηλαδή παρουσία πρόσθετου γενετικού υλικού στο 21ο ζευγάρι των χρωμοσωμάτων (τρία χρωμοσώματα 21 αντί για δύο). Περίπου το 95 τοις εκατό των ανθρώπων που έχουν σύνδρομο Down έχουν τρισωμία 21.
Περίπου το 4 τοις εκατό έχει μετάθεση, στο οποίο το πρόσθετο 21ο χρωμόσωμα αποσπάται και συνδέεται σε ένα άλλο. Περίπου το 1 τοις εκατό έχει μωσαικισμό, όπου μόνο μερικά κύτταρα έχουν τρισωμία 21.

Ποια είναι τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down;
Τα παιδιά που έχουν γεννηθεί με το σύνδρομο Down έχουν ορισμένα φυσικά χαρακτηριστικά, τα οποία ποικίλλουν, δεν έχουν όλα τα παιδιά με το σύνδρομο Down τα ίδια χαρακτηριστικά. Το μωρό σας μπορεί να έχει χαλαρότερους μυς και αρθρώσεις από ότι άλλα μωρά, αλλά αυτό θα βελτιωθεί καθώς μεγαλώνει. Μπορεί να έχει χαμηλότερο βάρος από το μέσο βάρος γέννησης και να κερδίζει βάρος με έναν αργότερο ρυθμό από ότι άλλα μωρά (εάν ανησυχήσετε για το βάρος του μωρού σας, μπορείτε να βρείτε ειδικά διαγράμματα βάρους από την Down’s Syndrome Association, www.downs-syndrome.org.uk).

Τα μωρά με σύνδρομο Down έχουν συχνά μάτια που κλίνουν προς τα πάνω. Τα βλέφαρά τους μπορούν να έχουν πρόσθετη πτυχή δέρματος που εμφανίζεται να υπερβαίνει σε κλίση, αλλά αυτό δεν έχει επιπτώσεις στην όραση τους. Το πίσω μέρος του κεφαλιού του μωρού σας μπορεί να είναι πιο επίπεδο από ότι συνήθως. Τέλος, πολλά μωρά με σύνδρομο Down έχουν μια ενιαία πτυχή κατά πλάτος της παλάμης του χεριού τους. Οι γιατροί ψάχνουν συχνά αυτήν την πτυχή ως σημάδι ότι ένα μωρό πάσχει από το σύνδρομο Down. Είναι αξιοσημείωτο όμως ότι μερικά μωρά που δεν έχουν το σύνδρομο Down έχουν μια παρόμοια πτυχή. Τα παιδιά με το σύνδρομο Down έχουν όλα κάποιο βαθμό μαθησιακής δυσκολίας, αλλά αυτό διαφέρει πολύ από παιδί σε παιδί και είναι αδύνατο να υπολογιστεί αυτός ο βαθμός από την γέννηση. Τα παιδιά με το σύνδρομο Down αναπτύσσονται με αργότερους και περιορισμένους ρυθμούς, αλλά όπως όλα τα παιδιά θα είναι σε θέση να περπατήσουν, να μιλήσουν, να κάνουν ποδήλατο, να διαβάζουν και να γράφουν.

Το μωρό μας θα έχει προβλήματα υγείας;
Τα μωρά και τα παιδιά με το σύνδρομο Down μπορεί να είναι ευαίσθητα σε λοιμώξεις στο αναπνευστικό και στους παραρρινικούς κόλπους αλλά με κατάλληλη ιατρική παρακολούθηση και φροντίδα, αυτά δεν είναι πλέον πηγή ανησυχίας όσο παλιότερα. Μερικά μωρά με σύνδρομο Down έχουν προβλήματα με τη διατροφή τους τις πρώτες ημέρες. Μπορούν να αργούν να συντονίσουν την απομύζηση, κατάποση και αναπνοή τους και μπορεί να έχουν διαφυγή τροφής ή να στραβοκαταπίνουν λίγο. Αυτά τα προβλήματα εμφανίζονται συχνά τις πρώτες εβδομάδες. Εάν μπορέσετε να κρατήσετε την προσφορά γάλακτος του στήθους σας, ίσως τελικά μπορέσει να θηλάσει το μωρό σας. Ο πειραματισμός σε διαφορετικές θέσεις μπορεί να βοηθήσει επίσης. Μερικά μωρά με σύνδρομο Down βρίσκουν ευκολότερο να χρησιμοποιούν το μπιμπερό.

Το μωρό σας μπορεί να χρειαστεί βοήθεια στο να μάθει να ελέγχει τη γλώσσα του. Παίζοντας παιχνίδια, κάνοντας γκριμάτσες και κάνοντας θορύβους θα βοηθήσουν το παιδί σας να εξασκήσει τους μυς του προσώπου και της γλώσσας και επίσης θα βοηθήσει τους αρχικούς ήχους και την ομιλία.
Περίπου ένα στα τρία παιδιά γεννημένα με σύνδρομο Down έχουν προβλήματα στην καρδιά . Μερικά από αυτά είναι αρκετά δευτερεύοντα, όπως τα φυσήματα ενώ άλλα είναι πιο σύνθετα και απαιτούν φαρμακευτική αγωγή ή χειρουργική επέμβαση. Εάν ξέρετε ότι το μωρό σας έχει κάποιο πρόβλημα καρδιάς και θα επιθυμούσατε να μιλήσετε σε κάποιον του οποίου το παιδί έχει ένα παρόμοιο πρόβλημα, μιλήστε με τον παιδίατρο σας ο οποίος μπορεί να σας φέρει σε επικοινωνία με γονείς που ξέρουν τι περνάτε.

http://www.babybaby.gr