Οι ερευνητές ανακαλύπτουν έναν πιθανό βιοδείκτη για το σύνδρομο Αιφνίδιου Βρεφικού Θανάτου (ΣΑΒΘ)
Τα ευρήματα ανοίγουν τον δρόμο για νέα εργαλεία προσυμπτωματικού ελέγχου για την πρόληψη θανάτων από ΣΑΒΘ στο μέλλον.
Για δεκαετίες, οι επιστήμονες αγωνίζονται να εξηγήσουν γιατί ορισμένα βρέφη πεθαίνουν από το σύνδρομο αιφνίδιου βρεφικού θανάτου (ΣΑΒΘ) και άλλα φαίνονται λιγότερο ευαίσθητα. Ενώ υπάρχουν πολλοί παράγοντες που παίζουν ρόλο στην αιτιολογία του SIDS, τόσο περιβαλλοντικοί όσο και αναπτυξιακοί, η έρευνα του 2022 που δημοσιεύτηκε στο The Lancet’s eBioMedicine υπογραμμίζει έναν πιθανό βιοδείκτη που μπορεί να παρέχει ένδειξη για μια υποκείμενη αιτία.
Τι είναι το ΣΑΒΘ;
Το ΣΑΒΘ είναι ο ανεξήγητος θάνατος ενός φαινομενικά υγιούς βρέφους ηλικίας κάτω του 1 έτους, που συνήθως συμβαίνει ενώ το παιδί κοιμάται. Η εκπαίδευση μέσω εκστρατειών ασφαλούς ύπνου έχει μειώσει τον αριθμό των θανάτων από ΣΑΒΘ τα τελευταία χρόνια, αν και το σύνδρομο εξακολουθεί να ευθύνεται για περίπου 3.400 θανάτους βρεφών κάθε χρόνο, σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων.
Το ΣΑΒΘ είναι ένα απίστευτα αποκαρδιωτικό φαινόμενο χωρίς ξεκάθαρη αιτία και μπορεί να προκαλέσει ενοχές και σύγχυση στις οικογένειες των θυμάτων του ΣΑΒΘ.
Τι προκαλεί την ευπάθεια στο ΣΑΒΘ;
Μια ομάδα ερευνητών από το The Children’s Hospital Westmead στο Σίδνεϊ, με επικεφαλής τον Δρ. Carmel Harrington, μια μητέρα που έχασε τον γιο της από ΣΑΒΘ πριν από 29 χρόνια, ξεκίνησε να αξιολογήσει εάν τα επίπεδα ενός συγκεκριμένου βιοδείκτη, του ενζύμου βουτυρυλοχολινεστεράση (BChE), διέφερε στα βρέφη που είναι πιο ευαίσθητα στο ΣΑΒΘ.
Το ΣΑΒΘ είναι ένα σύνθετο σύνδρομο που οφείλεται σε πολλούς παράγοντες, ορισμένοι από τους οποίους μπορεί να σχετίζονται με το περιβάλλον. Ωστόσο, υπάρχει η υποψία ότι το ΣΑΒΘ μπορεί να σχετίζεται με ένα ελάττωμα ή μια υπανάπτυξη στο τμήμα του εγκεφάλου ενός μωρού που ελέγχει την αναπνοή και τη διέγερση από τον ύπνο. Εάν ένα βρέφος σταματήσει να αναπνέει ενώ κοιμάται, ο εγκέφαλος θα πρέπει να λειτουργεί για να τρομάζει το μωρό ξύπνιο – αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, ο εγκέφαλος δεν λειτουργεί σωστά για να ξυπνήσει επαρκώς το παιδί, οδηγώντας στον θάνατο του βρέφους.
Το ένζυμο BChE πιστεύεται ότι παίζει ρόλο στις οδούς διέγερσης του εγκεφάλου και μπορεί να παρέχει μια ένδειξη για τη λειτουργία του αυτόνομου συστήματος του βρέφους – προσφέροντας εικόνα για το γιατί ορισμένα μωρά μπορεί να μην ξυπνήσουν εάν δυσκολεύονται να αναπνεύσουν ενώ κοιμούνται.
Το ΣΑΒΘ θεωρείται ότι συμβαίνει όταν εμφανίζονται τρεις παράγοντες ταυτόχρονα: ένα ευάλωτο βρέφος, μια κρίσιμη αναπτυξιακή περίοδος για ομοιοστατικό έλεγχο και ένας εξωτερικός παράγοντας άγχους (όπως το μαλακό κρεβάτι), σημειώνουν οι συγγραφείς της μελέτης, οι οποίοι θέλησαν να προσδιορίσουν τι μπορεί να κάνει ένα βρέφος ευάλωτο.
Ένας μετρήσιμος βιοδείκτης ΣΑΒΘ μπορεί να παρέχει μια ένδειξη
Αναλύοντας τις αποξηραμένες κηλίδες αίματος από τσιμπήματα φτέρνας που ελήφθησαν μετά τη γέννηση από 722 βρέφη, οι συγγραφείς της μελέτης μπόρεσαν να συγκρίνουν τα δείγματα αποξηραμένου αίματος 67 μωρών που πέθαναν από SIDS με τα δείγματα αίματος επιζώντων μωρών που είχαν την ίδια ημερομηνία γέννησης και το ίδιο φύλο.
«Το BChEsa, που μετρήθηκε σε ξηρές κηλίδες αίματος που λήφθηκαν 2-3 ημέρες μετά τη γέννηση, ήταν χαμηλότερο στα μωρά που πέθαναν στη συνέχεια από ΣΑΒΘ σε σύγκριση με ελέγχους εν ζωή και θανάτους από άλλη αιτία», γράφουν οι ερευνητές.
Τα ευρήματα δείχνουν ότι τα μη φυσιολογικά επίπεδα BChE μπορεί να υποδηλώνουν ένα ελάττωμα και να αντιπροσωπεύουν «μια μετρήσιμη, ειδική ευπάθεια» ενός βρέφους με ΣΑΒΘ. Αν και περιβαλλοντικοί παράγοντες όπως η μη χρήση ασφαλών πρακτικών ύπνου και η έκθεση στο παθητικό κάπνισμα και το κάπνισμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί επίσης να είναι σημαντικοί παράγοντες κινδύνου για ΣΑΒΘ, καθώς και ζητήματα που επηρεάζουν την καρδιαγγειακή ανάπτυξη, αυτή είναι η πρώτη μελέτη που εντοπίζει έναν μετρήσιμο βιοδείκτη σε βρέφη που πεθαίνουν από ΣΑΒΘ.
«Έτσι, το εύρημα παρουσιάζει τη δυνατότητα εντοπισμού βρεφών σε μελλοντικό κίνδυνο για ΣΑΒΘ και παρέχει μια συγκεκριμένη οδό για μελλοντική έρευνα σε παρεμβάσεις πριν από τον θάνατο», σημειώνουν οι συγγραφείς.
«Τα μωρά έχουν έναν πολύ ισχυρό μηχανισμό για να μας ενημερώνουν όταν δεν είναι ευτυχισμένα», είπε ο Χάρινγκτον στο The Sydney Children’s Hospital Network. «Συνήθως, εάν ένα μωρό έρθει αντιμέτωπο με μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση, όπως δυσκολία στην αναπνοή κατά τη διάρκεια του ύπνου, θα ξυπνήσει και θα φωνάξει. Αυτό που δείχνει αυτή η έρευνα είναι ότι ορισμένα μωρά δεν έχουν την ίδια ισχυρή αντίδραση διέγερσης».
Απαιτείται περισσότερη έρευνα για να επιβεβαιωθούν τα ευρήματα σε μια μελέτη με πολύ μεγαλύτερο μέγεθος δείγματος και ελέγχους για πρόσθετους παράγοντες, αλλά τα αποτελέσματα είναι ελπιδοφόρα.
Οι συγγραφείς ελπίζουν ότι αυτό θα οδηγήσει στην ανάπτυξη τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου που μπορούν να δώσουν στους γονείς περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το εάν το παιδί τους μπορεί να είναι πιο ευαίσθητο στο ΣΑΒΘ (SIDS) και πώς να λάβουν επιπλέον προφυλάξεις εάν ναι.