Ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών χωρίς αμνιοπαρακέντηση

Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος NIPT – Tranquility Test της Genoma Swiss, είναι η σύγχρονη μέθοδος ελέγχου ενός εμβρύου για την παρουσία ορισμένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών, ιδιαίτερα του συνδρόμου Down, χωρίς τους κινδύνους που συνδέονται με πιο επεμβατικές μεθόδους, όπως η λήψη χοριακών λαχνών CVS και η αμνιοπαρακέντηση. Όλες οι απαραίτητες πληροφορίες που απαιτούνται προκειμένου να ελέγξουμε πως το έμβρυο δεν πάσχει από σύνδρομο Down, μπορούν να ληφθούν από ένα δείγμα αίματος της μητέρας, το οποίο περιέχει μέρος από το DNA, δηλαδή το γενετικό υλικό του εμβρύου. Εκτός από την ανίχνευση πιθανών γενετικών ανωμαλιών, ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος NIPT, μπορεί να προσδιορίσει και το φύλο του μωρού σας, εφόσον βέβαια θέλετε να το γνωρίζετε.

Γιατί να κάνετε το τεστ Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου Tranquility Test της Genoma Swiss:

Ο σκοπός του Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου είναι η ανίχνευση μερικών από τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος NIPT ανιχνεύει τα παρακάτω σύνδρομα:

• Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21)
• σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18)
• Σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13)
• Σύνδρομο Turner (44 XO)
• Σύνδρομο Klinefelter (44 ΧΧΥ)
• Σύνδρομο Jacobs (44 XYY)

Σε ορισμένες περιπτώσεις, και εφόσον ζητηθεί, μπορεί να γίνει και ανίχνευση ορισμένων μικροελλειπτικών συνδρόμων. Όμως, αυτό που πρέπει να γνωρίζει καλά η έγκυος γυναίκα είναι πως, ανεξαρτήτως των δυνατοτήτων που έχει το τεστ στη διάγνωση και άλλων γενετικά καθορισμένων ανωμαλιών, η μεγαλύτερη ειδικότητα και ευαισθησία του Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου, αφορά το Σύνδρομο Down, που αποτελεί και την πιο κοινή χρωμοσωμική ανωμαλία.

Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος NIPT, Tranquility Test της Genoma Swiss, είναι ασφαλής επειδή είναι μία μη επεμβατική διαδικασία, σε αντίθεση με άλλες μορφές προγεννητικού ελέγχου, όπως η αμνιοκέντηση ή η λήψη χοριακών λαχνών CVS, τα οποία μεταφέρουν τον κίνδυνο πρόκλησης αποβολής.

Η ασφάλεια και αξιοπιστία του Tranquility Test της Genoma Swiss, σε συνδυασμό με την ακρίβεια και ευαισθησία των αποτελεσμάτων, που είναι συγκρίσιμα με αυτά της αμνιοπαρακέντησης όσον αφορά το Σύνδρομο Down, είναι οι κυριότεροι λόγοι για να το συστήσω.

Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος μπορεί να πραγματοποιηθεί σε κάθε εγκυμοσύνη, αλλά συνιστάται ιδιαίτερα για εγκυμοσύνες στις οποίες υπάρχει σημαντικός κίνδυνος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Αυτές είναι εγκυμοσύνες στις οποίες:

• Η μητέρα είναι μεγαλύτερη από 35 ετών στην πιθανή ημερομηνία τοκετού της.
• Ο υπερηχογραφικός έλεγχος δείχνει κάποια παθολογικά στοιχεία.
• Υπάρχει οικογενειακό ιστορικό με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως η γέννηση ενός παιδιού με κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία σε προηγούμενη κύηση

Γιατί ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος συνιστάται κυρίως σε γυναίκες μεγαλύτερες από 35 ετών;

Ο λόγος που ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος συνιστάται ιδιαίτερα σε γυναίκες μεγαλύτερες από την ηλικία των 35 ετών, είναι γιατί καθώς η γυναίκα μεγαλώνει, η πιθανότητα για κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία αυξάνεται. Μια γυναίκα γεννιέται με όλα τα ωάρια που θα έχει ποτέ, και καθώς μεγαλώνει, τα ωάρια της “γερνούν” , οπότε και αυξάνεται ο κίνδυνος μερικά από αυτά τα ωάρια να αναπτύξουν ανωμαλίες. Ας το κάνουμε αυτό καλύτερα κατανοητό με αριθμούς. Όταν η γυναίκα είναι 30 ετών, ο κίνδυνος να γεννήσει ένα μωρό με σύνδρομο Down είναι περίπου 1 στα 1.000. Στην ηλικία των 35, ο κίνδυνος αυξάνεται έως 1 στα 300. Και από την ηλικία των 40 ετών και έπειτα ο κίνδυνος είναι 1 στα 100. Άρα, για τις γυναίκες αυτές, ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος αποτελεί ένα εξαιρετικά χρήσιμο μέσο, απόλυτα ασφαλές, για τον έλεγχο του Συνδρόμου Down και άλλων ανωμαλιών.

Μπορεί ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος να πραγματοποιηθεί σε περίπτωση δίδυμης/πολύδυμης κύησης;

Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος μπορεί να πραγματοποιηθεί και στην περίπτωση που η μέλλουσα μητέρα κυοφορεί δίδυμα, απλά στην περίπτωση αυτή τα αποτελέσματα μπορεί να μην είναι ξεκάθαρα. Για παράδειγμα, εάν ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος εντοπίσει το χρωμόσωμα Υ, ανιχνεύσει δηλαδή την παρουσία αρσενικού DNA, τότε ένα ή αμφότερα τα μωρά προβλέπεται να είναι αρσενικά. Βέβαια αυτό ελέγχεται και υπερηχογραφικά. Στην περίπτωση που ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος ανιχνεύσει το Σύνδρομο Down, μπορεί να είναι δύσκολο να γνωρίζουμε ποιο έμβρυο πάσχει, έτσι, κατά πάσα πιθανότητα, η αμνιοπαρακέντηση για κάθε μωρό θα είναι απαραίτητη προκειμένου να έχουμε ένα ξεκάθαρο αποτέλεσμα. Στην περίπτωση όμως που έχουμε ένα φυσιολογικό αποτέλεσμα, η πληροφορία αυτή είναι εξαιρετικά χρήσιμη και καθησυχαστική, τόσο για το γιατρό όσο και για το ζευγάρι, καθώς ο αποκλεισμός των χρωμοσωμικών ανωμαλιών που το τεστ ελέγχει στα δύο έμβρυα, πραγματοποιείται χωρίς την ανάγκη για επεμβατικές δοκιμές. Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος NIPT, δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί σε τρίδυμα ή άλλη πολύδυμη κύηση.

Πότε μπορεί μία έγκυος να πραγματοποιήσει το Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Έλεγχο;

Μία έγκυος μπορεί να κάνει το τεστ Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου Tranquility Test της Genoma Swiss, οποτεδήποτε μετά την 10η εβδομάδα της κύησης, εάν πρόκειται για μονήρη κύηση, και μετά την 12^η εβδομάδα κύησης εάν πρόκειται για δίδυμη κύηση. Στην πραγματικότητα το τεστ μπορεί να πραγματοποιηθεί σε οποιαδήποτε στιγμή κατά τη διάρκεια του υπολοίπου της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, θεωρούμε πως η ιδανική στιγμή για μία μονήρη κύηση είναι μεταξύ της 10^ης και 12^ης εβδομάδας, και όχι αργότερα από τις 22 με 24 εβδομάδες κύησης. Και αυτό γιατί οι όποιες ανωμαλίες συνήθως παρατηρούνται κατά τη διάρκεια των υπερηχογραφημάτων Αυχενικής Διαφάνειας στις 12 εβδομάδες κύησης ή Β’ Επιπέδου, στις 22 εβδομάδες κύησης, οπότε στην περίπτωση που βρεθεί κάτι παθολογικό, το επόμενο βήμα είναι η λήψη αίματος για την πραγματοποίηση του Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου.

Ποια είναι η επιστημονική βάση του Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου;

Ο ανθρώπινος οργανισμός έχει 46 χρωμοσώματα τα οποία σχηματίζουν 23 ζεύγη. Όμως, τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21, δηλαδή έχουν τρία αντίγραφα αντί για δύο. Αυτό ακριβώς το επιπλέον γενετικό υλικό είναι αυτό που ανιχνεύει ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος. Για τα Σύνδρομα Edwards και Patau, η διαδικασία είναι παρόμοια. Τα προσβεβλημένα άτομα έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 18 ή 13, αντίστοιχα.

Στο αίμα της εγκύου κυκλοφορεί ελεύθερο εμβρυικό DNA, δηλαδή γενετικό υλικό του εμβρύου το οποίο βρίσκεται έξω από εμβρυικά κύτταρα και το οποίο προέρχεται από την παρούσα κύηση. Το εμβρυικό DNA, είναι ανιχνεύσιμο από την 5η εβδομάδα της κύησης. Η συγκέντρωσή του αυξάνει κατά τις επόμενες εβδομάδες και εξαφανίζεται αμέσως μετά τον τοκετό. Αυτό σημαίνει ότι οποιοδήποτε τέτοιου τύπου DNA εντοπίζεται στη μέλλουσα μαμά είναι από το μωρό που κυοφορεί αυτή τη στιγμή, και όχι από μεγαλύτερα αδέλφια. Η ποσότητα του εμβρυϊκού DNA που υπάρχει από την 10η εβδομάδα της κύησης είναι αρκετή για να εγγυηθεί την υψηλή ειδικότητα και ευαισθησία του Τεστ Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου Tranquility της Genoma. Αξιοποιώντας το ελεύθερο εμβρυικό DNA και εφαρμόζοντας μια σύγχρονη τεχνολογία γενετικής ανάλυσης (next generation sequencing) σε συνδυασμό με έναν ειδικό αλγόριθμο, γίνεται καταμέτρηση του αριθμού των αντιτύπων των χρωμοσωμάτων του εμβρύου και υπολογίζεται αν υπάρχουν περισσότερα ή λιγότερα χρωμοσώματα από το φυσιολογικό.Όσον αφορά το σύνδρομο Down, η ικανότητα ανίχνευσης με το NIPT ξεπερνά το 99,5%. Μια μέρα ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος θα είναι σε θέση να ανιχνεύσει το DNA όλων των 24 χρωμοσωμάτων του οργανισμού, για το λόγο αυτό είναι και τόσο σπουδαία γενετική εξέταση (22 αυτοσωμάτων συν Χ και Υ).

See Also

Νέα θεραπεία για την προεκλαμψία φέρνει ελπίδα για μητέρες και μωρά

Πως γίνεται ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος

Η διαδικασία είναι πολύ απλή και απόλυτα ασφαλής. Αρχικά ένας οικογενειακός επισκέπτης της εταιρείας Genoma Swiss συναντάει το ζευγάρι προκειμένου να το ενημερώσει με λεπτομέρεια για το τεστ, να παραδόσει το μοναδικό Κιτ Συλλογής Αίματος και να βοηθήσει να γίνει η on-line εγγραφή των στοιχείων του σε μία μοναδική, κωδικοποιημένη, υψηλής ασφάλειας ηλεκτρονική πλατφόρμα. Το στάδιο αυτό είναι πολύ σημαντικό και δείχνει τις πολύ αυστηρές προδιαγραφές της εταιρείας GENOMA για τις υπηρεσίες της. Κάθε κύηση είναι μοναδική για το λόγο αυτό και κάθε Κιτ Συλλογής είναι μοναδικό και κωδικοποιημενο για αυτήν. ´Ολα τα προσωπικά δεδομένα του ζευγαριού και της κύησης κωδικοποιούνται και ανωνυμοποιούνται για μέγιστη ασφάλεια.

Ακολουθεί μία απλή λήψη αίματος από εξειδικευμένο προσωπικό, και στη συνέχεια το δείγμα τοποθετείται σε ειδικό προστατευτικό κάλυμα και ειδικό φάκελο αποστολής, προκειμένου να σταλεί στα κεντρικά εργαστήριο της Genoma Swiss στη Γενεύη για ανάλυση. Τα αποτελέσματα του Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου Tranquility είναι διαθέσιμα σε περίπου 5 με 10 ημέρες.

Το τεστ μπορεί να πραγματοποιηθεί οποιαδήποτε ώρα της ημέρας, και δεν έχει σημασία εάν η γυναίκα έχει καταναλώσει τροφή ή όχι.

Τι θα συμβεί αν τα αποτελέσματα είναι θετικά;

Αν κατά τον Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Έλεγχο προκύψει ότι είναι παρούσα μία ανωμαλία, η οποία υποδηλώνει το σύνδρομο Down ή κάποιο άλλο σύνδρομο θα χρειαστεί περαιτέρω έλεγχος που θα πρέπει να επιβεβαιώσει το αποτέλεσμα. Το επόμενο βήμα είναι πιθανότατα η λήψη χοριακών λαχνών CVS ή αμνιοπαρακέντηση.

Εάν όμως το αποτέλεσμα είναι αρνητικό, δηλαδή πρόκειται για ένα φυσιολογικό αποτέλεσμα, τότε το κέρδος είναι μεγάλο, αφού με αυτό τον τρόπο, και απουσία άλλων ενδείξεων, η έγκυος μπορεί να αποφύγει μια αμνιοπαρακέντηση που πάντα ενέχει τον κίνδυνο αποβολής, ακόμα και αν αυτός είναι μικρός.

Το Τεστ Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου Tranquility Test της Genoma φέρει την πολύ αυστηρή πιστοποίηση CE-IVD της Ευρωπαϊκής Ένωσης και για το λόγο αυτό αποτελεί την πλέον αξιοπιστη επιλογή.

www.genoma.com